上位性是基因之间的非等位基因的相互作用，会导致对同一性状的两个或两个以上基因的表型遗传参数的估计产生偏差。多基因变异在复杂形状的进化中起着关键的作用，虽然多效性的相互作用提供了功能特异性，但也增加了基因挖掘和功能分析的挑战。由此，克服这一挑战为复杂性状的辅助育种提供了潜力。

近日，来自西澳大学生物科学学院的David Edwards团队在《Plant Biotechnology Journal》杂志发表了题为“Epistasis and pleiotropy-induced variation for plant breeding”的文章。该团队概述了上位性和多效性相互作用在植物育种中的新兴方法应用，包括开发人工智能，大规模的基因组学和表型组学数据的新应用，以及利用微小效应的基因来分析上位性互作和多效性数量性状位点。

复杂的多基因性状，通常会受到基因座内或基因座间的相互作用和多效性的影响，表现出较大的表型变异。涉及三个或三个以上基因座的上位相互作用对复杂性状的检测具有很大的挑战性，通常需要很大的数据基础和群体。1910年，遗传学家也首次提出了多效性的概念，基因多效性、发育多效性或选择多效性对所有生物体的发育、生理和遗传方面都有重大的影响。现阶段的大量研究都表明了，作物中会广泛发生上位性和多效性，所有这些相互作用都急需大量的分析工具和群体基础来开展研究，从而有助于育种家更好的预测和改良作物性状。

首先，发现和理解多效性的原因会提高研究人员对基因如何参与性状表达的理解。作者系统的概述了一些检测和验证遗传变异之间上位性和多效性相互作用的方法（图1和表1）。例如，多效性似然比检验（LRT）方法是基于数量性状线性回归方法提出的一种新方法；基于一组可能与表型相关的SNP来检测高阶上位性互作的新方法——epiMEIF方法，用于处理复杂的全基因组关联研究；也有一些方法在控制假阳性方面比较有效，如SNPHarvester、FDHE-IW、DCHE等；同时有研究人员开发了将多效性和上位性联合分析，整合多个数量性状的数据以此揭示性状之间的相互作用；以及其他的一些算法如PolarMorphism，可以构建多效性网络，深入的解析性状之间的相互作用等等。但没有一种单一的上位性检测方法适用于所有的情况，因此，如何选择合理高效的分析方法仍需要研究人员进行深入的平衡分析。

图1 检测和验证遗传变异之间上位性和多效性相互作用的方法

表1 检测多效性和上位性相互作用的软件包

其次，在植物育种过程中，上位性相互作用的识别存在一定的困难，主要由于性状和多个基因之间复杂的环境相互作用，因此，作物表型、基因分型的筛选标记、分析的统计学方法和作物产量与质量的平衡，都逐步成为研究的热点，这也使得研究上位性的性状遗传选择至关重要。在GWAS分析中，基于SNP的多表型关联分析（MPAs）提供了有关基因和其性状之间相互影响的关键信息，有助于对多个表型结果进行分解分析。性状之间的相关性和影响单个性状的上位性相互作用对作物品种的改良也是一个巨大的挑战，在水稻的一项研究中也发现，可以通过将具有理想上位性等位基因的优势单倍型聚合来促进作物性状的增强。在鉴定多效性的方法中，QTL定位和重叠基因组区域的检测是至关重要的方法。已有大量的研究表明，植物中的多效性与植物的生长发育、抗逆性和生物量都息息相关。作者统计并列举了2001年至2024年在谷类、食用豆类和油料作物中报道的QTLs（表2）

最后，作者提出结合多种方法来多方面设计作物，才可以提高作物的生产力、营养品质和非生物胁迫的适应性。主要提出以下几点：驯化过程中选择的基因对多个性状的多效性变异有重要的作用；鉴定具有高质量的多效性基因；上位性作用对作物的杂交活力有重要的意义；如何应用选择不同的上位性模型来解析复杂性状基因组；通过高效的机器学习来分析上位性和多效性的相互作用；如何平衡权衡上位性和多效性基因的影响；在育种策略中如何选择对性状有有利影响的多效性基因座；如何将多效性和调节性SNPs相互结合来改良作物性状；在杂交育种中如何应用非等位基因互作和多效性位点结合的同时选择；如何鉴定保守的多效性基因等。综上，获得和利用上位性相互作用和多效性效应有助于育种家预测和控制性状的表达（图2）。

图2 表观遗传和多效性基因相互作用在作物育种的潜力

该文章中作者通过概述植物育种现阶段上位性和多效性相互作用的新兴方法，详细阐述了未来作物育种的新方法和新工具，分析了不同方法在作物育种中的潜力，为未来提高作物产量和提升作物抗逆性方面提供了高效的育种策略。